IL NUMERO

0,05

È la soglia fissata dall’Unione europea di percentuale d’incidenza sulla popolazione – ovvero sia 5 persone su 10.000 – sotto la quale una malattia viene definita “rara”.

Per capirsi se gli eventi coronarici hanno in Italia un tasso d’incidenza del 6,1 per 1.000 all’anno tra gli uomini, e quelli cerebrovascolari del 2,7 per 1.000 per gli uomini e dell’1,2 per 1.000 per le donne, malattie come il Deficit di tessuto limbare corneale, il Citomegalovirus in gravidanza, l’Emofilia, la Fibrosi polmonare idiopatica o la Malattia di Fabry e quella di Gaucher, colpiscono molto meno, sotto quella soglia dello 0,05%.

Si definisce rara una malattia quando la sua prevalenza, intesa come il numero di caso presenti su una data popolazione, non supera quella soglia stabilita.

«Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate – si legge nel sito dell’Osservatorio delle malattie rare – oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa».

Secondo la rete Orphanet Italia, infatti, i malati rari in Italia sono 2 milioni e il 70 per cento sono bambini in età pediatrica.

«In base ai dati coordinati dal registro nazionale malattie rare dell’Istituto superiore di sanità – spiega ancora il sito –, in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie riguarda pazienti in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni), tra i quali le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%) e le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari (20%).

Per i pazienti in età adulta, invece, le frequenze più alte appartengono al gruppo delle malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) e delle malattie del sangue e degli organi ematopoietici (18 %).

In Italia, l’Istituto Superiore della Sanità ha individuato un elenco di malattie rare esenti-ticket. Alcune Regioni Italiane hanno deliberato esenzioni per patologie ulteriori rispetto a quelle previste dal decreto 279/2001.

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