In vista del convegno Bio.Med.Day: la scienza medica e le sue prospettive future, organizzato dall’Unione degli Universitari – Sinistra Universitaria (Udu) e Udu Medicina, anche in collaborazione con TESSERE, in programma per martedì 6 marzo dalle ore 9 alle 19 al Plesso didattico Morgagni di Firenze, abbiamo deciso su suggerimento di Amine Graouate di pubblicare alcuni articoli scritti da studenti universitari delle facoltà medico-scientifiche per illustrare quanto più semplicemente possibile i temi su cui interverrano gli autorevoli ricercatori presenti al convegno: Elena Cattaneo, direttrice del laboratorio di Biologia delle cellule staminali e Farmacologia delle malattie neurodegenerative dell’Università Statale di Milano; Michele De Luca, direttore del Centro di Medicina rigenerativa dell’Università di Modena e Reggio Emilia e co-presidente dell’Associazione Luca Coscioni; Silvia G. Priori, professore associato presso l’Università degli Studi di Pavia, primario dell’Unità operativa di Cardiologia molecolare presso la Fondazione Maugeri di Pavia e direttrice del Dipartimento di Genetica cardiovascolare alla University School of Medicine di New York; Giuseppe Remuzzi, direttore dell’Unità operativa di Nefrologia e dialisi e del Dipartimento di Medicina dell’Azienda ospedaliera Papa Giovanni XXIII di Bergamo. Gli articoli verranno pubblicati anche nel giornale realizzato dagli studenti di Udu Medicina. Iniziamo con la cardiologia molecolare.
La cardiologia molecolare è una branca di ricerca relativamente nuova, la quale si occupa di applicare alla cardiologia le basi della medicina molecolare. Solitamente con il termine cardiologia si fa riferimento allo studio del cuore e delle sue patologie, con particolare attenzione alla fisiologia cardiaca, alla diagnosi e alla cura delle malattie; mentre invece il termine medicina molecolare fa riferimento allo studio del materiale genetico e di come questo possa intervenire nella genesi delle diverse malattie. Unendoli, con la dicitura cardiologia molecolare si fa strada un ambito di studio volto a correlare il patrimonio genetico all’insorgenza di alcune particolari sindromi cardiache: si studia come i geni, ma anche eventuali errori nei processi di replicazione o di trascrizione del genoma, possano influire sullo sviluppo delle malattie.
Inizialmente il ramo genetico era poco avvicinabile al funzionamento cardiaco, ma si è arrivati poi a scoprire la correlazione fra il nostro DNA e l’insorgenza delle aritmie. Ovviamente lo scopo di tutto questo è poter applicare nuovi approcci terapeutici, soprattutto tramite la terapia genica, al fine di prevenire e/o curare le malattie aritmogene, le quali sono solitamente percepite con palpitazioni (la cosiddetta sensazione di cardiopalmo) oppure sono individuate tramite svenimento non dovuto al classico calo pressorio (svenimento che spaventa particolarmente, specie se si manifesta come fenomeno ripetuto).
Quest’ambito della medicina era fino a vent’anni fa sconosciuto, perché non erano stati fatti studi, non si era individuata una correlazione sull’influenza predominante del materiale genetico nella comparsa di malattie a eziologia sconosciuta o insorte improvvisamente.
La cardiologia molecolare essenzialmente si occupa di due settori di studio: le cardiomiopatie, cioè quelle patologie che generano alterazioni nella struttura cardiaca, le quali vanno poi ad incidere sulla funzionalità stessa di questo organo; essendo che queste patologie danneggiano principalmente la componente contrattile del cuore, ci sarà un’alterazione della funzionalità muscolare.
Il secondo settore invece non interessa le strutture cardiache, bensì la componente microcellulare, la quale va invece a intaccare la funzionalità elettrica. È proprio questo secondo ramo, quello maggiormente investito dalle ricerche e dagli studi svolti, dalla professoressa Silvia G. Priori, la quale, grazie al lavoro svolto con l’associazione Salvatore Maugeri, ha contribuito a promuovere questa nuova sfaccettatura della cardiologia, permettendo lo svolgimento di analisi genetiche ed esami di routine nei familiari di pazienti con esordio giovanile di patologia cardiaca oppure di pazienti che sono stati vittima di una morte cardiaca improvvisa.
Attraverso questo lavoro, è stato possibile creare test per l’individuazione precoce di molte patologie cardiache, nonché di evolvere un filone di studio teso a renderne possibile la cura.
La fondazione nasce come istituto di ricovero e cura a carattere scientifico (I.R.C.C.S.) che opera al fine di incrementare la qualità della vita e di favorire il recupero delle piene funzionalità e attitudini delle persone dopo la malattia ed il ricovero.
Gli studi condotti sono partiti dall’unica malattia a carattere genetico conosciuta, quale la sindrome del QT lungo, per arrivare poi a identificarne una lunga serie: le patologie di recente scoperta sono la sindrome del QT corto, la tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica, la sindrome di Timothy.
Così facendo si ha la possibilità di conoscere la causa scatenante la patologia, di stratificarne il rischio e di individuare una terapia adeguata. Trattandosi di malattie genetiche ed ereditarie, gli esami fatti per valutare la malattia sono eseguiti su intere famiglie.
Purtroppo il deficit importante di queste condizioni è il fatto che le spese per gli esami e per le terapie non sono coperte dal servizio nazionale italiano, poiché solo alcune patologie sono riconosciute da questo.
Insomma, si sono fatti passi da gigante nella medicina e si spera che tramite questo gruppo di medici e scienziati italiani le cose possano evolvere ulteriormente, portandoci ad intervenire sempre meglio sulle patologie e disfunzioni cardiache.
